Deep learning on histopathological images to predict breast cancer recurrence risk and chemotherapy benefit: a multicentre, model development and validation study.

基因组检测（如Oncotype DX）已改变激素受体阳性、HER2阴性早期乳腺癌的辅助治疗选择，但因高成本和物流障碍而难以普及。本研究旨在开发和验证一个人工智能（AI）模型，该模型可直接从常规组织病理学切片和临床病理学变量预测Oncotype DX 21基因复发评分，以提供更可及的风险评估工具。

本多中心模型开发和验证研究使用了一个多模态深度学习模型，该模型在一个包含171,189张组织病理学切片的预训练基础模型上进行训练，并结合临床特征。模型在TAILORx随机试验（质量控制后n=8284名患者）中进行微调和验证，并进一步在六个独立的外部队列（n=5497名患者）中进行验证，这些患者均为激素受体阳性、HER2阴性、浸润性乳腺癌且无扫描伪影并具有至少100个组织切片（1.6 mm2）。

在TAILORx测试集（n=2407）中，AI模型将1097名（45.6%）患者分类为低风险，1021名（42.4%）为中风险，289名（12.0%）为高风险。识别高基因组风险疾病（复发评分≥26）的曲线下面积（AUC）为0.898（95% CI 0.879-0.913）。AI风险分层对无复发生存期（HR 2.61 [95% CI 1.68-4.04]）和无远处复发生存期（HR 2.88 [95% CI 1.73-4.79]）具有预后价值。AI分类为高风险的绝经前患者显示出化疗获益（HR 0.63 [0.46-0.86]），而AI分类为低风险的绝经后患者未显示化疗获益（HR 0.94 [0.78-1.12]），其中151名（31.3%）临床高风险（根据MINDACT标准）的绝经后女性被AI重新分类为低风险且无化疗获益。外部队列分析显示，模型具有高泛化性（复发评分≥26的AUC范围为0.858至0.903）。

这些研究结果表明，应用于常规组织病理学的AI模型可以作为指导激素受体阳性、HER2阴性早期乳腺癌化疗决策的实用且可扩展的工具。这种方法有望减少不必要的化疗，并扩大精准肿瘤学的可及性，尤其是在基因组检测不可用或负担不起的资源有限地区。