The Pathologic Response Evaluation and Detection in Circulating Tumor-DNA Study: Ultrasensitive Circulating Tumor-DNA Assessment of Breast Cancer Minimal Residual Disease

HER2阳性及三阴性乳腺癌患者新辅助治疗后病理完全缓解（pCR）与预后相关，但非pCR患者生存差异大，需寻找更优风险分层指标。

前瞻性多中心研究，纳入227例II/III期HER2阳性及三阴性乳腺癌患者（n=220可评估pCR），采用超高灵敏度肿瘤知情循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，评估新辅助治疗后及术后ctDNA与pCR及5年无侵袭性疾病生存（IDFS）的关联。

41%患者达成pCR，pCR患者新辅助治疗后均ctDNA阴性，但40%非pCR患者亦ctDNA阴性，ctDNA阴性预测pCR的阴性预测值为60%（95%CI 0.50-0.69），未达预设≥90%。新辅助治疗后ctDNA阳性与复发风险显著相关（HR=8.9，95%CI 2.4-33，P=0.001），术后ctDNA阳性患者复发风险极高（HR=128，95%CI 15-1083，P<0.001），术后ctDNA阴性患者5年IDFS达94%。

新辅助治疗后ctDNA无法有效区分pCR与非pCR，但术后ctDNA检测能显著优化预后分层，指导个体化治疗调整。